пятница, 30 июня 2017 г.


мутации в генах
В США проведено новое исследование, по данным которого мутации в генах могут быть причиной 17% случаев заболеваний боковым амиотрофическим (латеральным) склерозом (БАС) у пациентов, не имеющих в семейном анамнезе подобного заболевания.
Боковой амиотрофический склероз также известен под названием болезнь Лу Геринга или болезнь Шарко. Это прогрессирующее неврологическое заболевание, ведущее к полному параличу и смерти, лечения от которого не существует. Различают фамильный БАС, когда есть случаи заболевания в семье, и спорадический БАС, то есть единичный случай болезни.
Исследование показывает, что до 90% пациентов, страдающих БАС, говорят об отсутствии данного заболевания в семейном анамнезе.
По симптомам или течению болезни невозможно отличить фамильный БАС от спорадического. Также сложно определить, унаследовал ли отдельно взятый пациент гены заболевания. Человек может умереть по другой причине до того, как прогрессирует БАС, или возможен неверно поставленный диагноз, или в условиях существующей тенденции небольших семей есть вероятность, что данный ген мало кто унаследует.
В исследовании принимали участие 87 пациентов с неизвестным семейным анамнезом болезни БАС, и контрольная группа из 324 человек, не имеющая данного заболевания. Когда ученые изучали гены каждого участника, они обнаружили, что БАС-пациенты в 4 раза чаще имели редкие и высоковероятно опасные варианты генов, чем участники контрольной группы – 17% против 4%.
Возможно, что больший процент случаев спорадического БАС имеет генетический компонент. Необходимо провести дополнительные исследования в данной области для определения триггерных генных факторов либо механизмов и дальнейшего выявления негенных факторов, которые также могут играть существенную роль в возникновении БАС.


Кормление грудью снижает риски инсульта и инфаркта у матерей
Результаты нового крупного исследования говорят о том, что у кормящих матерей немного снижен риск развития инфаркта или инсульта на несколько десятилетий вперед. Исследователи обнаружили, что среди 290 тысяч женщин в Китае, матери, кормящие детей грудью, имели показатели риска развития инфаркта или инсульта в течение их жизни на 10% ниже, чем те матери, чьи дети были полностью на искусственном вскармливании.
Как же кормление грудью может помочь в укреплении женской сердечно-сосудистой системы?
Согласно одной из теорий, грудное вскармливание помогает перезагрузить метаболизм женщины после беременности и родов. Данное исследование указывает на то, что длительное грудное вскармливание, в частности,  понижает шансы развития гипертонии и диабета. По мнению д-ра Н. Голдберг, представителя Американской Кардиологической Ассоциации, возможно, женщины, кормящие грудью своих детей, имеют в целом более здоровые привычки.
В исследованиях, подобных данному, ученые пытаются учитывать эти привычки. Но представляется весьма затруднительным фиксировать все факторы, учитывая большой период времени между грудным вскармливанием и потенциальным развитием заболеваний сердечнососудистой системы, а это могут быть десятилетия.
С другой стороны, грудное вскармливание может иметь и прямое воздействие. В качестве примера доктор Голдберг приводит гормон , который вырабатывается во время грудного вскармливания и заставляет кровеносные сосуды расслабляться. Правда, наука еще не доказала, как это влияет на здоровье женщины спустя многие годы.
 Также из результатов данного исследования до конца непонятно, имеет ли грудное вскармливание прямое воздействие на снижение кардиоваскулярных рисков у женщины. Тем не менее, оно пополняет научную базу, что грудное вскармливание имеет предотвращает развитие заболеваний сердца.
 Американская Академия Педиатрии рекомендует грудное вскармливание первые шесть месяцев с последующим введением прикорма в течение следующих шести месяцев. Решение о дальнейшем кормлении грудью принимают уже сами мама и ребенок.

пятница, 9 июня 2017 г.


По данным нового исследования даже умеренное потребление алкоголя может повлиять на ослабление психологического потенциала человека с возрастом. Исследователи обнаружили, что к старости рецессия головного мозга сильнее у людей, регулярно принимающих алкоголь в умеренных количествах по сравнению с не пьющими. Это, в том числе, отражается и на речевых навыках, памяти и умственных способностях.
Данное исследование длилось 30 лет, в нем принимали участие 550 взрослых англичан, которым было около 43 лет на начальном этапе. Каждые пять лет испытуемые регулярно отчитывались о состоянии своего здоровья и пристрастиях, а также проходили стандартные тесты на память и другие психические навыки. В конце исследования участники проходили МРТ головного мозга.
По результатам исследования, у людей, пристрастившихся к умеренному приему алкоголя, наблюдалась ускоренная атрофия гиппокампа, отдела головного мозга, по размеру которого оценивают качество памяти. Атрофия данного отдела мозга, в частности, является одним из начальных симптомов развития болезни Альцгеймера.
Тем не менее существуют и другие причины развития атрофии гиппокампа, поэтому факт высокого риска развития деменции именно и только из-за употребления умеренных доз алкоголя не доказан. По показателю ухудшения речевых навыков за 30 лет одинаковые результаты были отмечены у всех пьющих людей, независимо от степени их зависимости от алкоголя, – снижение от 14% до 17% по сравнению с непьющими людьми.
Существуют спорные мнения касательно того, полезен или вреден алкоголь в небольших количествах. Некоторые исследования, проводимые ранее, указывали на тенденцию снижения риска развития заболеваний сердца. Другие ученые находят в результатах этих исследований слабые места. В прошлом году Великобритания изменила нормы безопасной дозы алкоголя, основываясь на выводах некоторых работ о связи употребления умеренных доз алкоголя с развитием раковых заболеваний.
Теперь и мужчинам, и женщинам рекомендовано употребление алкоголя не более 14 единиц в неделю (единица алкоголя – это 250 мл пива или 100 мл вина, или 30 мл водки). В США рекомендации остаются более либеральными: в сутки рекомендуется принимать женщинам не более одной, а мужчинам не более двух стандартных доз алкоголя, под стандартной дозой в США  понимается 350 мл пива или 150 мл вина. 

пятница, 2 июня 2017 г.

Одобрен первый препарат для лечения рака независимо от локализации опухоли

Одобрена первая терапия для пациентов, страдающих онкологическими заболеваниями, независимо от локализации опухоли. Терапия основана на наличии общего специфического генетического признака (биомаркера) опухолей. Препарат Китруда (пембролизумаб) прошел ускоренное одобрение в Управлении по контролю за качеством лекарственных средств США (FDA) для лечения неоперабельных или метастатических солидных опухолей у взрослых и детей, у которых определено наличие генетических биомаркеров высокочастотной нестабильности микросателлита (MSI-H) или недостатка репарации неспаренных оснований (dMMR).
Препарат назначается пациентам, у которых прогрессирование болезни сохранилось после курса стандартной терапии, и при отсутствии альтернативного адекватного лечения, а также при наличии прогрессирующего рака прямой и толстой кишки, не отвечающего на применение химиотерапевтических препаратов. Впервые лечение основывается не на локализации опухоли, а на общем биомаркере, что было особо отмечено учеными как прорыв в онкологии.
В клетках опухолей с MSI-H или dMMR нарушена должная репарация ДНК. Опухоли с подобными биомаркерами чаще всего встречаются при наличии рака с локализацией в прямой и толстой кишке, ЖКТ, матке. Также возможно определение биомаркеров при раке груди, простаты, мочевого пузыря, щитовидной железы и других. Например, примерно 5% пациентов с метастатическим колоноректальным раком имеют MSI-H и dMMR опухоли.
Препарат Китруда блокирует метаболический путь с участием иммунных рецепторов PD-1/PD-L1, тем самым помогая иммунной системе бороться с раковыми клетками. Процедура ускоренного одобрения FDA, примененная в данном случае, используется, когда речь идет о серьезных показаниях, нереализованной медицинской потребности и когда эффективность препарата с разумной долей вероятности принесет существенную клиническую пользу для пациентов.
Ранее препарат Китруда был одобрен по показаниям метастатическая меланома и немелкоклеточный рак легкого. Общие побочные эффекты и нежелательные явления включают усталость, зуд, диарею, запор, снижение аппетита, сыпь, лихорадку, кашель, одышку, костно-мышечную боль, тошноту. Препарат может вызвать серьезные иммуноопосредованные нежелательные реакции, включая воспаление здоровых органов, например, легких (пневмонит), толстой кишки (колит), печени (гепатит), почки (нефрит), эндокринные железы (эндокринопатии).
Препарат разработан компанией Merck & Co.

четверг, 1 июня 2017 г.

Одобрен первый препарат с прямым показанием гигантоклеточный артериит

Управление по контролю за качеством лекарственных препаратов в США (FDA) расширило показания подкожной формы введения препарата  (тоцилизумаб) в лечении гигантоклеточного артериита у взрослых.
Это означает, что впервые появилась официально одобренная специфическая терапия данной формы системных васкулитов, приводящей к воспалению стенки крупных кровеносных сосудов. При заболевании страдают главным образом височные артерии, поэтому гигантоклеточный артериит также называют височным или темпоральным артериитом. Тем не менее другие крупные кровеносные сосуды, включая аорту, также могут пострадать. Традиционное лечение включает терапию высокими дозами кортикостероидов с дальнейшим постепенным снижением дозы.
Эффект­ивность и безопа­сность подкожной формы введения препарата  оценивалась в двойном слепом плацебо-контрол­ируемом исследовании с участием 251 пациентов с гиганто­клеточным артериитом. Основ­ным критерием оценки эффективности была доля пациентов, достигших стойкой ремиссии на 12-ой – 52-ой неделе применения, когда полностью отсутствовали симптомы заболевания, нормализи­ровались результаты лабораторных тестов на воспали­тельную реакцию, было возможно снижение дозы преднизона. Подавляющая доля пациентов, применявшие схему лечения подкожной Актемры и стандартную терапию преднизоном, достигли стойкой ремиссии на 12-ой – 52-ой неделе по сравнению с группой плацебо + преднизон. Суммарная доза преднизона была ниже в группе  + преднизон по сравнению с плацебо.
Препарат  содержит в инструкции особое предосте­режение при использовании в случае наличия у пациента тяжелых инфекций. Пациенты, принимающие Актемру, при возник­новении тяжелой инфекции должны прекратить прием препарата до полного купи­рования инфекции. При приеме Актемры следует избегать живых вакцин. Пациентам с увеличенным риском перфорации желудочно-кишечного тракта следует применять Актемру с осторожностью. Также зафиксированы случаи анафилактических реакций и летальные исходы, связанные с приемом препарата. Рекомендуется лабораторный контроль в связи с потенциальным риском изменений отдельных показателей крови.
Ранее под­кожная форма Акт­емры была одобрена для лечения средне­тяжелого или тяжелого ревма­тоидного артрита в активной форме.
 в форме раствора для внутривенного введения не была одобрена по показанию гиганто­клеточный артериит. Данная лекарс­твенная форма одобрена ранее по показаниям средне­тяжелый или тяжелый ревматоидный артрит в активной форме, системный ювенильный идиопа­тический артрит, полиар­тикулярный ювенильный идиопа­тический артрит.